Orang-orang biru ini adalah keturunan imigran Prancis bernama Martin Fugate dan masih hidup dekat permukiman asli mereka di dekat Sungai Troublesome saat hematolog memeriksa mereka pada 1960an.
Mereka memiliki penyakit kelainan darah khusus yang disebut methemoglobinemia. Gen resesif yang saling berpasangan menyebabkan terjadinya perubahan komposisi molekuler di darah mereka, menjadikannya berwarna cokelat dan bukan merah, sehingga menyebabkan kulit mereka berwarna biru.
Mereka memiliki penyakit kelainan darah khusus yang disebut methemoglobinemia. Gen resesif yang saling berpasangan menyebabkan terjadinya perubahan komposisi molekuler di darah mereka, menjadikannya berwarna cokelat dan bukan merah, sehingga menyebabkan kulit mereka berwarna biru.
Upaya hematolog untuk merunut jejak gen mutan tersebut menemukan sesuatu yang aneh di silsilah keluarga Fugate. Keluarga ini ternyata mengalami banyak pernikahan antar-sepupu, bibi dan keponakan, dan kejadian serupa lainnya selama beberapa generasi. Ayah dari kakek buyut Dennis Stacy di pihak ayah dan ibu ternyata adalah orang yang sama - Henley Fugate - ia pun memberi penjelasan sederhana kenapa terjadi pernikahan antarkerabat tersebut. Pada masa lalu di Kentucky, menurut Stacy, "Tidak ada jalanan".
Mungkin terdengar aneh dan terlalu gampang, namun kisah keluarga Fugate adalah yang sebenarnya terjadi dari perpasangan manusia sejak dulu sampai sekarang. Populasi lokal saling menikahi satu sama lain sehingga terjadi persamaan gen, hasilnya adalah kesamaan fisik dalam jumlah besar sehingga muncullah satu kelompok etnis atau ras khusus.
Menurut Stephen Stearns, profesor ekologi dan biologi evolusioner Yale, sebelum penemuan sepeda, jarak rata-rata tempat lahir suami dan istri di Inggris adalah 1,6 km. Pada bagian akhir abad ke-19, sepeda meningkatkan jumlah jarak tempat lahir antara para pria dengan calon jodoh mereka, menjadi 48 km.
Para peneliti sudah menemukan pola serupa di negara-negara Eropa lainnya. Penggunaan sepeda yang meluas mendorong pembuatan jalan, sehingga alasan yang dipakai klan Fugate bisa dihindari, dan muncullah mobil. Sejak itu, orang pun mulai mencari jodoh di tempat yang jauh.
"Jarak antara tempat lahir kedua orang tua terus meningkat sejak penemuan sepeda, sehingga kini lebih mudah, atau malah standar, bagi pasangan hidup untuk lahir di dua benua berbeda," kata Stearns pada Life's Little Mysteries.
Globalisasi, imigrasi, penyebaran budaya dan kemudahan berperjalanan akan secara perlahan membuat populasi manusia jadi homogen, karena semakin banyak rata-rata fitur manusia. Fitur yang resesif bergantung pada dua pasangan dengan gen yang sama untuk muncul, maka fitur ini akan semakin jarang muncul, berganti dengan fitur yang dominan. Artinya, kulit biru menghilang, kini kulit cokelat yang terjadi.
Di Amerika Serikat, fitur resesif seperti mata biru sudah mulai jarang terlihat. Pada penelitian 2002 dari ahli epidemio Mark Grant dan Diane Lauderdale, tercatat hanya 1 dari 6 orang kulit putih non-Hispanik di Amerika Serikat punya mata biru, turun dari lebih separuh populasi kulit putih AS 100 tahun lalu.
"Satu-satunya penjelasan yang konsisten dengan data (yang bisa kami pikirkan) adalah pemilihan pasangan sudah berubah," kata Lauderdale pada Life's Little Mysteries. 'Assortative mating' adalah pemilihan pasangan berdasarkan dari kelompok nenek moyang yang sama - kecenderungan yang semakin berkurang seiring waktu. "Ini konsisten dengan terjadinya kenaikan proporsi individu yang mendaftarkan diri bahwa mereka terlahir dari lebih dari satu keturunan nenek moyang pada sensus 1980."
Menurut Lauderdale, mata biru tak akan benar-benar punah; namun stabil di tingkat rendah sehingga merefleksikan peluang terjadinya pernikahan antara dua individu yang memiliki gen resesif mata biru.
Fitur unik lain juga mungkin akan menghilang, menurut ahli biologi evolusioner John McDonald dari University of Delaware. "Karena kebanyakan imigran ke AS berasal dari Asia, Afrika, atau Amerika Latin, maka fitur-fitur yang umum di Eropa Utara daripada di belahan Bumi lainnya akan semakin berkurang di Amerika Serikat di masa depan karena faktor imigrasi," kata McDonald lewat email.
"Contohnya rambut merah dan pirang, mata biru, dan bintik di wajah. Fitur yang resesif dan lebih umum di kelompok lain akan semakin berkurang karena pernikahan campuran; seperti mata biru, anemia sel sabit, dan penyakit sistik fibrosis adalah contohnya."
Sementara banyak fitur fisik lain yang akan bercampur. "Kebanyakan fitur yang kita pikir menjadikan kita berbeda (warna rambut, warna kulit, rambut keriting, bentuk wajah, bentuk mata) dikendalikan oleh gen-gen yang berbeda, sehingga mereka tidak mengikuti pola sederhana dominan/resesif," kata McDonald. "Dalam kasus-kasus tersebut, pernikahan campuran lama-lama akan membuat orang semakin mirip satu sama lain."
Tak langsung bisa diprediksi bagaimana percampuran gen akan berpengaruh pada penampilan fisik, namun McDonald mengatakan bahwa ada kecenderungan perubahan itu menjadi rata-rata umum. Kini rata-rata orang Amerika akan memiliki warna kulit dan rambut yang sedikit menggelap, dan semakin sedikit orang yang berkulit dan berambut sangat gelap atau sangat pucat/terang.
Percampuran genetik yang sedang berlangsung di Amerika Serikat ini juga terjadi dalam skala yang lebih besar atau lebih kecil di berbagai belahan dunia, menurut peneliti. Di beberapa tempat, fitur wajah yang unik masih menjadi keuntungan evolusi dan tak mudah kalah, sementara di tempat lain imigrasi terjadi lebih lambat daripada di belahan Bumi lainnya. Menurut Stearns, homogenisasi atau ras manusia menjadi mirip semua mungkin tidak akan terjadi, namun secara umum, Bumi semakin menjadi 'melting pot' atau bercampur.
Manusia masa depan mungkin akan terdiri dari hasil percampuran panjang antara orang-orang Afrika, Indian, serta orang Eropa, menurut Stearns. Artinya, dalam beberapa abad dari sekarang, kita semua akan mirip seperti orang Brasil.